ミスセンス変異(みすせんすへんい / Missense Variant)

遺伝子の塩基が1つ置き換わった結果、そこから作られるタンパク質のアミノ酸が別のものに変わる変異のことです。タンパク質そのものは作られますが、働きが落ちたり、まったく働かなくなったりすることがあります。

ボールパイソンでは、アルビノに関連する TYR 遺伝子の D394G と P384L、ウルトラメルに関連する TYRP1 遺伝子の R305H が、この型の変異として報告されています。当店のアルビノの記事にまとめています。